Bolezni

Larsenov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Pin
Send
Share
Send

Larsenov sindrom je posledica mutacij v genih in je redka genetska nenormalnost. Pojavlja se z razvojem dislokacij velikih sklepov, pomanjkljivosti skeletnih struktur, značilnega izgleda in okvarjenega delovanja okončin. Poleg tega ima pacient tudi druge dodatne znake bolezni: kratkost, dihalne nenormalnosti, ščurke in ukrivljenost hrbtenice.

V tem članku vas bomo seznanili z vzroki, manifestacijami, metodami diagnoze in zdravljenja Larsenovega sindroma. Ti podatki bodo pomagali pri sumu na prve znake te bolezni in lahko vprašate svojega zdravnika.

Simptomi

3 od 4 otrok s Larsenovim sindromom je diagnosticirano s klopi.

Resnost in pojave Larsenovega sindroma so lahko zelo različni, celo med bližnjimi sorodniki. Na primer, v eni družini nekateri njegovi člani kažejo samo blage anomalije v obliki kratkega stresa, skrajšanje distalnih falangov in prisotnost dodatnih kosti v gležnju in zapestju, medtem ko imajo druge neselektivne dislokacije velikih zgibnih struktur in malformacij v nebo.

Eden najpogostejših manifestacij Larsenovega sindroma je kratkost. Ta simptom je odkrit pri približno 70% bolnikov. Pogoste posledice genske mutacije, ki so bile ugotovljene že ob rojstvu otroka, so dislokacije velikih sklepov:

  • koleno - v 80%;
  • kolka - v 80%;
  • 65% komolcev.

Pogost simptom tega sindroma je subluxacija rame. 75% ima varus ali valgus clubfoot.

Skoraj 84% bolnikov kaže znake krožne ukrivljenosti:

  • skolioza - nenormalna bočna ukrivljenost;
  • cervical kyphosis - anterior / posterior curvature v vratu.

Takšne spinalne displazije v 15% primerih povečajo tveganje poškodb možganov in razvoj paralize.

Zložne strukture pri bolnikih z Larsenovim sindromom so pogosto izredno šibke, kar povzroča njihove pogoste dislokacije, podubluxacije in dislokacije. Pri gležnju in zapestju teh pacientov lahko najdemo dodatne kosti, ki se s starostjo spajajo z normalnimi strukturami kosti in povzročijo motnjo gibov sklepov. Prsti teh pacientov so pogosto kratki, široki, z zaobljenimi ali kvadratnimi nasveti.

Ljudje z Larsnovim sindromom so značilni za to genetsko bolezen:

  • hipertelorizem (nenormalno povečana razdalja med očmi);
  • depresija (izravnavanje in širjenje) nosu;
  • široko čelo

S takimi spremembami v videzu se osrednji del obraza razkrije.

V 15% primerov pri osebah s Larsnovim sindromom so se pojavile nenormalnosti zgornje ustnice ali trdega neba (razcepljena ustnica ali razjeda palca). Včasih imajo bolniki traheomalacijo - mehčanje trahealnega tkiva hrustanca.

Približno 21% bolnikov razvije prevodno gluhost, kar lahko povzroči razvojne pomanjkljivosti kostnih struktur srednjega ušesa.

V nekaterih hudih primerih so manifestacije Larsenovega sindroma odloženi razvoj, učne težave in nastanek življenjsko nevarnih dihalnih motenj in srčnih napak.

Zdravljenje

Masaža bo pripomogla k okrepitvi vezi in mišic.

Do sedaj znanstveniki niso mogli razviti specifičnih metod za zdravljenje Larsenovega sindroma in odpraviti vzrok za anomalije. Za zdravljenje manifestacij te bolezni se uporabljajo metode za popravljanje ali zmanjševanje kliničnih simptomov. Pri pripravi načrta za takšne postopke sodelujejo genetika, pediatri (ali terapevti), maksilofacialni in plastični kirurgi, ortopedi. Taktika terapije je odvisna od obstoječih kršitev.

Najbolj benigne metode zdravljenja tega sindroma so masaža in fizikalna terapija. Te tehnike vam omogočajo, da okrepite vezni aparat in mišice, ki držijo zgornje površine v želenem položaju. Pomagajo poravnati hrbtenico, izboljšajo stanje mišic, ki zagotavljajo podporo hrbtu. Vendar pa je treba pred njihovim imenovanjem veliko bolnikov opraviti kirurško zdravljenje.

  1. Da bi se izognili izpahi in premestitve kolena včasih učinkovite terapevtske tehnike z postopnega opuščanja redressatsii inačici, nekateri bolniki pa morajo delovati. Iste nepravilnosti v kolčnih sklepih se lahko zdravijo terapevtsko, vendar včasih potrebujejo kirurški poseg. Težko je odpraviti subluxacije ulnarjeve kosti s pomočjo neinvazivnih tehnik, zato se resekcija glave te kosti pogosteje izvaja.
  2. Za odpravo destabilizacije cervikalne hrbtenice lahko uporabimo terapevtske metode. Vendar pa so v nekaterih primerih neučinkovite in zahtevajo ortopedsko kirurško zdravljenje.
  3. Deformacije stopal se lahko odpravijo s korektivnim popravljanjem (uporaba "škornjevega" mavca), včasih pa taki ukrepi zahtevajo dodatno kirurško korekcijo. Po zdravljenju otrokom priporočamo, da nosijo posebne ortopedske čevlje. V najhujših primerih je potrebna protetika.
  4. Ko so odkrite trahemomalije, se opravi intubacija bolnika, nato pa namestite trajno dihalno cev, ki zagotavlja normalni pretok zraka v dihalne poti. Če se odkrijejo hude motnje dihanja, se lahko zahteva dolgoročno vzdrževalno zdravljenje (do stalne mehanske ventilacije).
  5. Če je potrebno odpraviti nepravilnosti v trebušni votlini in ustni ustnici, je priporočljivo zdravljenje bolnikov z maksilofacijalnimi kirurgi. Da bi jih odpravili, se izvajajo intervencije za obnovo teh struktur okostja obraza in mehkih tkiv obraza. V nekaterih primerih se opravi operacija rinoplastije, da se popravi oblika nosu.

Zdravljenje z Larsenovim sindromom je skoraj vedno dolgotrajno in postopno. Ponavadi se razteza čez več let.Ker otrok postaja starejši, se obremenitev okostja stalno povečuje, bolnik pa mora ponoviti rehabilitacijske tečaje, masažo, fizikalno terapijo in včasih dodatne kirurške postopke.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Zdravniki različnih specializacij so vključeni v odkrivanje in zdravljenje Larsenovega sindroma: genetik, ortopeden kirurg, oralni in / ali maksilofacijalni in / ali plastični kirurg, fizioterapevt, pediater ali terapevt. V nekaterih primerih lahko to gensko bolezen diagnosticira zdravnik ultrazvok med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo. Po rojstvu otroka opravijo rentgenske preiskave in genske teste za odkrivanje mutacij v genu FLNB, da bi odkrili znake Larsenovega sindroma in ocenili njihovo resnost.

Larsenov sindrom je redka genetska patologija in se kaže v številnih anomalijah skeletnih in sklepnih struktur. Resnost takih odstopanj je zelo spremenljiva in se lahko manifestirajo kot blagi in hudi. Zdravljenje tega sindroma zahteva sodelovanje zdravnikov različnih specializacij.Glede na resnost kliničnih pojavov je lahko konzervativna in / ali kirurška. Zdravljenje Larsenovega sindroma je dolgotrajen proces, ki pogosto zahteva ponavljajoče se terapije ali rehabilitacijo.

Pin
Send
Share
Send

Oglejte si video: Kakšni so znaki v vzrokih izgorelosti? Hrib zdravja (April 2020).